Σάββατο , Οκτώβριος 21 2017
Home / Διατροφή / Νόσος Refsum και Διατροφική Αντιμετώπιση

Νόσος Refsum και Διατροφική Αντιμετώπιση

Η ασθένεια Refsum, επίσης γνωστή ως κλασική ή ενηλίκων ασθένεια Refsum ή ασθένεια αποθήκευσης φυτανικού, είναι μία νευρολογική νόσος με αυτοσωμικό υπολειπόμενο χαρακτήρα που προκύπτει από την υπερσυσσώρευση φυτανικού οξέος στα κύτταρα και τους ιστούς. Πήρε το όνομά της από τον νορβηγό νευρολόγο Sigvald Bernhard Refsum (1907-1991).Η νόσος Refsum συνήθως εμφανίζεται στην εφηβία και διαγιγνώσκεται με άνω του μέσου όρου επίπεδα φυτανικό οξέος. Οι άνθρωποι λαμβάνουν τις αναγκαίες ποσότητες φυτανικού οξέως κυρίως από την διατροφή. Δεν είναι ακόμα σαφές ποια λειτουργία παίζει το φυτανικό οξύ στη φυσιολογία του ανθρώπου, αλλά έχει βρεθεί ότι ρυθμίζει το μεταβολισμό των λιπαρών οξέων στο ήπαρ των ποντικών.

Αιτία και Παθογένεια

Πρόκειται για νευρολογική διαταραχή που προκαλείται από μεταλλάξεις στο PHYH γονίδιο,λόγω μειωμένης δραστικότητας της α-οξειδάσης και έτσι συσσωρεύεται μεγάλη ποσότητα φυτανικού οξέος στο αίμα και τους ιστούς. Αυτό οδηγεί συχνά σε περιφερική πολυνεφροπάθεια , παρεγκεφαλιδική αταξία , μαλαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια , ανοσμία , και απώλεια ακοής.

Επιδημιολογικά Δεδομένα

Προκειται για μία σπάνια νόσο. Μέχρι σήμερα έχουν περιγραφεί περίπου 100 περιπτώσεις παγκοσμίως!

loading...

Θεραπευτική Αντιμετώπιση

Παρόλο που δεν υφίσταται μέχρι σήμερα αιτιολογική θεραπεία, εφαρμόζεται διατροφή με χαμηλά επίπεδα φυτανικού οξέος, η οποία συνοδεύεται από προοδευτική υποχώρηση των νευρολογικών σημείων.

Το φυτανικό οξύ είναι ένα λιπαρό οξύ διακλαδισμένης αλυσίδας που οι άνθρωποι μπορούν να αποκτήσουν μέσω της κατανάλωσης των γαλακτοκομικών προϊόντων, τα ζωικά λίπη μηρυκαστικών, και ορισμένα ψάρια. Οι δυτικές δίαιτες εκτιμάται ότι παρέχουν 50-100 mg φυτανικού οξέος ανά ημέρα. Σε μια μελέτη που διεξήχθη στο Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης, τα άτομα που κατανάλωναν κρέας είχαν, κατά μέσο όρο, 6,7 φορές υψηλότερη  συγκέντρωση στο πλάσμα φυτανικού οξέως από ό,τι οι χορτοφάγοι.

Σε αντίθεση με τα περισσότερα λιπαρά οξέα, το φυτανικό οξύ δεν μπορεί να μεταβολιστεί από την β-οξειδάση . Αντ ‘αυτού, υφίσταται την δράση της α-οξειδάσης , όπου μετατρέπεται σε πριστανικό οξύ με την απομάκρυνση ενός άνθρακα. Το πριστανικό οξύ μπορεί να υποβληθεί πολλές φορές σε β-οξείδωση για να σχηματίσει μέσης αλύσου λιπαρά οξέα που μπορεί να είναι μετατραπούν σε διοξείδιο του άνθρακα και νερό στα μιτοχόνδρια .

Αξίζει να δείτε...

Κόψτε θερμίδες από τη διατροφή σας χωρίς να το καταλάβετε

Είχατε σκεφτεί ποτέ ότι ο λόγος που δεν χάνετε βάρος είναι ότι τρώτε μεν τις ...